Warga Andes Argentina Tunjukkan Adaptasi Genetik terhadap Arsenik

Temuan mengenai kemampuan tubuh manusia menghadapi paparan arsenik dalam jangka panjang terungkap melalui penelitian genetika terhadap penduduk Andes, Argentina. Studi tersebut menemukan varian gen yang diduga membantu masyarakat setempat mengolah zat beracun itu secara lebih aman, seperti dilansir dari Detikcom. Keistimewaan biologis ini berkembang di lingkungan yang memiliki kandungan arsenik alami sangat tinggi.

Selama ribuan tahun, masyarakat setempat hidup dengan sumber air tanah yang tercemar unsur beracun akibat kondisi geologi wilayah tersebut. Penelitian berjudul Human Adaptation to Arsenic-Rich Environments yang diterbitkan dalam jurnal Molecular Biology and Evolution oleh Cainra M. Schlebusch dan rekan-rekannya mengidentifikasi keterkaitan antara paparan arsenik berkepanjangan dan perubahan frekuensi varian gen AS3MT.

Arsenik berasal dari batuan dasar vulkanik yang terdapat secara alami di kawasan tersebut. Unsur ini kemudian masuk ke dalam air tanah sehingga sumber air masyarakat mengandung zat beracun dalam konsentrasi yang berpotensi membahayakan kesehatan manusia.

Menurut Organisasi Kesehatan Dunia (WHO), ambang arsenik yang diperbolehkan dalam air minum adalah 10 mikrogram per liter. Paparan zat ini berkaitan dengan sejumlah gangguan kesehatan, termasuk kanker, lesi kulit, komplikasi kehamilan, dan kematian dini. Kondisi di San Antonio de los Cobres memperlihatkan besarnya paparan yang dialami masyarakat. Kota terpencil yang berada di plato Puna de Atacama, Argentina, tersebut pernah memiliki air minum dengan konsentrasi arsenik sekitar 200 mikrogram per liter.

Angka tersebut setara dengan 20 kali lipat batas yang direkomendasikan WHO. Sistem penyaringan air baru dipasang pada tahun 2012, sementara masyarakat di kawasan itu telah menetap selama ribuan tahun. Perkiraan masa hunian manusia di wilayah tersebut mencapai setidaknya 7.000 tahun dan kemungkinan berlangsung hingga 11.000 tahun. Rentang waktu yang panjang ini menjadi bagian penting dalam memahami kemungkinan terbentuknya kemampuan adaptasi biologis.

Penelitian Mengungkap Peran Gen AS3MT

Petunjuk awal mengenai kemampuan metabolisme arsenik masyarakat Andes sebenarnya sudah ditemukan pada tahun 1995. Ketika itu, ilmuwan mencatat bahwa perempuan dari kawasan Andes di Argentina memiliki karakteristik pengolahan arsenik yang berbeda berdasarkan pemeriksaan metabolit dalam urine. Dalam proses metabolisme arsenik, terdapat dua bentuk hasil pengolahan yang menjadi perhatian peneliti.

Pertama adalah arsenik monometilasi (MMA), yang memiliki tingkat toksisitas sangat tinggi. Bentuk lainnya ialah arsenik dimetilasi (DMA), yang relatif lebih mudah dikeluarkan tubuh melalui urine. Perbedaan jumlah kedua metabolit tersebut membantu menggambarkan kemampuan tubuh dalam memproses arsenik.

Hasil pengamatan menunjukkan bahwa penduduk San Antonio de los Cobres cenderung menghasilkan MMA dalam jumlah lebih rendah dan DMA dalam jumlah lebih tinggi. Pola tersebut mengindikasikan proses metabolisme arsenik yang lebih efisien.

Untuk mengetahui dasar biologis dari karakteristik tersebut, Schlebusch, Gattepaille, dan tim peneliti melakukan pemeriksaan pada tingkat genom. Mereka mengumpulkan sampel darah atau usapan pipi dari 124 perempuan yang tinggal di San Antonio de los Cobres. Para peserta memiliki variasi konsentrasi metabolit arsenik dalam urine.

Kondisi tersebut memungkinkan peneliti membandingkan karakteristik metabolisme dengan jutaan penanda genetik yang tersebar di sepanjang genom masing-masing peserta. Hasil pemeriksaan kemudian dibandingkan dengan informasi genom dari penduduk Peru dan Kolombia. Data pembanding tersebut berasal dari proyek internasional 1.000 Genomes Project untuk mengetahui apakah karakteristik genetik serupa juga ditemukan pada populasi lain di Amerika Selatan.

Seleksi Alam Diduga Membentuk Toleransi Arsenik

Analisis tersebut mengarah pada varian gen AS3MT yang diduga memiliki fungsi protektif terhadap paparan arsenik. Frekuensi varian gen ini diperkirakan meningkat melalui proses seleksi alam karena masyarakat telah menghadapi tekanan lingkungan yang sama selama banyak generasi.

Dalam penelitian tersebut, para ilmuwan menjelaskan keterbatasan bukti mengenai perubahan genetik manusia akibat adaptasi lingkungan. "Adaptasi mendorong perubahan genom. Namun, bukti mengenai adaptasi spesifik pada manusia masih terbatas," tulis para peneliti dalam studi tersebut, dikutip Selasa (3/11/2026).

Mereka juga menghubungkan peningkatan frekuensi varian gen AS3MT dengan kemampuan masyarakat menghadapi paparan arsenik secara turun-temurun. "Data kami menunjukkan bahwa adaptasi untuk menoleransi arsenik, sebagai faktor tekanan lingkungan, kemungkinan telah meningkatkan frekuensi varian gen AS3MT yang bersifat protektif. Ini menjadi bukti pertama adanya adaptasi manusia terhadap bahan kimia beracun," tambah mereka.

Temuan tersebut memberikan bukti genetik mengenai kemungkinan manusia mengembangkan karakteristik biologis untuk menghadapi kondisi lingkungan yang ekstrem. Dalam kasus masyarakat Andes, paparan arsenik selama ribuan tahun diduga menjadi tekanan yang mendukung munculnya sifat tersebut. Penelitian lanjutan juga menemukan indikasi sinyal genetik serupa pada kelompok masyarakat lain di kawasan Andes yang telah mengalami paparan arsenik selama beberapa generasi. Hal ini membuka kemungkinan bahwa kemampuan adaptasi tersebut tidak terbatas pada penduduk San Antonio de los Cobres, tetapi juga terdapat pada populasi lain di wilayah Andes.